Genetik hastalıklar yada daha geniş anlamda genetik özellikler, nesilden nesile aktarılabilen , kimi zaman ise soyağacı içinde ailenin tek bir üyesini ilgilendiren özelliklerdir.Bebeklerin yaklaşık %4'ü genetik bir nedenle oluşan bozukluklar ile doğar.İleriki yaşlarda ortaya çıkan sorunlarla bu oran artmaktadır.Genetik hastalıkların bir kısmı ciddi bedensel ve zihinsel özürlere yol açtığından, kişiler, aileler ve tüm toplum için önemli sosyal ve ekonomik sorunlar getirmektedir. Ülkemizde akraba evliliğine sık raslanması, kimi genetik hastalıkların görülme sikliğinin yüksek olmasına neden olmaktadır. Tüm bunlar genetik hastalıkların ve genetik danışmanın daha iyi tanınmasını gerektirmiştir.
Kimler genetik danışma almalıdır?
Eğer ailenizde bir çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişeniz varsa sağlık bakımınızı üstlenen kişiye genetik danışma veya tarama hakkında danışabilirsiniz. Genetik danışmayı gebe kalmadan önce yaptırmanız en iyisidir. Bununla beraber doğum öncesi ilk vizitinizde ve gebeliğiniz boyunca sonraki zamanlarda da yaptırabilirsiniz. Tarama her iki ebeveyn hakkında kendilerinden bilgi almayı da içerir. Genetik danışma vizitinizde hekiminiz veya genetik konsültanınız size ailenizdeki hastalıklar, bozukluklar veya doğum defektleri hakkında sorular soracaktır. Kan örnekleriniz test edilecektir. Genetik danışma süreci içinde ailelerin soyağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak yada doğrulamak için gerekli testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide sözkonusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, ileriki dönemde nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilir. Eğer gebe iseniz aynı zamanda bebeğin testleri de yapılabilir.
Bir çiftin genetik danışma alması için bazı sık nedenler şunlardır:
Anne doğum esnasında 35 yaşında veya fazla olacaksa,
Eşi veya kendisi kromozomal değişikler açısından taşıyıcı olan aileler,
Daha önceki bir çocuklarında, kalıtsal bir hastalık veya doğum defekti mevcutsa,
Ailenizden bir kişide zeka geriliği veya diğer kromozom problemleri varsa,
Gebelik sırasında USG'de, fetüste bedensel özürlük, amniotik sıvı azlığı veya fazlalığı ve intrauterin gelişme geriliği görülen gebe,
Gebelik sırasında anne kanında genetik hastalıklar ile ilgili tarama testleri yüksek risk gösteren aileler (üçlü tarama testleri, alfafetoprotein testi vs.)
Önceki gebeliklerinde nedeni bilinmeyen düşükler veya ölü doğum yapmış olanlar,
Önceki çocuklarında omurilik veya sinir sistemi kapanma defekti olan aileler,
Erkek çocuklarda görülen (Duchenne Muskuler Distrofisi, Hemofili A ve Hemofili B gibi) kimi genetik hastalıklar açısından riskli aileler,
Gebelik öncesi annede şeker hastalığı varlığı,
Akraba evliliği yapan ve soyağaçlarında genetik bir hastalık saptanan eşler,
Klasik anlamda genetik hastalıklar yönünden yüksek riski olmadığı halde taşıdığı bebek konusunda ciddi endişe duyan "anksietik" gebeler.
Genetik danışma için nasıl hazırlanmalıyım?
Ailenizin üyelerinin tıbbi hikayelerini öğrenin. Ailenizdeki herhangi bir kalıtsal hastalığın detaylarını öğrenmeye çalışın. Ebeveynlerinize onların ailelerinde gelişme geriliği, özürlü veya diğer doğum defektleri olan herhangi bir çocuk olup olmadığını sorun.
Kendiniz hakkında aşağıdaki bilgileri vermeye hazır olun:
Eski düşükler,
Kimyasallar, radyasyon (x ışını dahil) veya diğer çevresel ajanlara gebelik öncesi veya gebelikte maruz kalma,
İlaç veya alkol bağımlılığı hikayesi,
Gebe olduğunuzu bilmediğiniz zamanlarda dahil gebelik esnasında alınan reçeteli, reçetesiz ve bitkisel ilaçlar.
Hekiminiz veya genetik konsültanınız danışma ile ilgili sizinle tartışacaktır.eğer bir problem varsa sizin problemi anlamanıza yardımcı olacak; nihayetinde olası gebeliğiniz ile ilgili riskler, gebe iseniz fetüsü koruma, gebeliğin sonlandırılması veya diğer tedavi için seçeneklerinizi anlatacaktır. Eğer doğum öncesi bir anomali riski tespit edildiyse, lütfen hekiminizle sonuçları tartışınız.
RSS
