Günümüzde modern obstetrik yaklaşımda amaç, anomalili bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde yakalanmasıdır. Bu şekilde aile; fiziksel ve psikolojik açıdan fazla travmatize olmadan gebeliğin sonlandırılması veya tedavisi mümkünse ivedi olarak tedavisine başlanması mümkün olabilmektedir.
35 yaş üstündeki anne adayları,
İlaç yada toksik madde kullanan gebeler,
Ailede konjenital anomalili bebek ırsi geçen hastalık öyküsü olan anneler,
Zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler ' mutlaka bu testi yaptırmalı ve genetik danışma almalılardır.
Ense kalınlığı testi ile anne adayından alınan kanda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunların kombine edilerek özel bir programa tabi tutulmasıyla, Down Sendromu (mongol bebek) riski belirlenebilmektedir. Genetik bir hastalık olan Down Sendromu; doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık problemleri ile birarada bululan bir hastalıktır.
Normalde bebeğin ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11-14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinmektedir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artmaktadır.
Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilmektedir. Diğer testlere oranla daha erken dönemde uygulanabildiğinden tanı daha erken konulabilmektedir. Test aynı zamanda Down Sendromu riskini saptama amacı ile kullanılan testler içerisinde en hassas olanıdır(%90). Bu testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniosentez, kordosentez ve CVS gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltmaktadır. Aynı zamanda testin anneye ve bebeğe de hiçbir zararı yoktur.
Ense kalınlığı testi; başta trizomi 21 ve trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında artmış olarak görülür. Trizomiler dışında da çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner Sendromu (45;X0 şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkisi olan bir durumdur. Fetus'ta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet sistemiyle ilişkili hastalıklar, konjenital enfeksiyonlar ve diğer hastalıklara bağlı olarakta ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.
Ense kalınlığının belli bir değerin üzerinde olması durumunda bebek için anomali riskinde artış sözkonusudur. Ense kalınlığı, milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrasonografi aletleri ile ölçülür. Genel olarak 3 mm.nin altı normal olarak kabul edilir. Ense kalınlığı arttıkça özellikle Down Sendromu için risk artışı mevcuttur. 11-14. hafta gebelik taramasında ense kalınlığı ile birlikte "ikili test"te yapılır. Risk, ikili test ve ense kalınlığının birlikte değerlendirilmesi ile saptanır.
Ölçüm yapılırken, fetüsün bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir beklemeyi zorunlu kılmaktadır.
Sonuç olarak bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invazif girişimle kromozom analizi önerilmektedir. İncelemeyi yaptıran anne adaylarının çok az bir ihtimalle de olsa , böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.
RSS
