Yüzde 60’ı kalıtsal olan doğumsal işitme kaybı her bin veya 2 bin doğumda bir görülüyor. Anne karnındaki bebekten alınan hücreler DNA analizine tabi tutularak doğumsal ya da kalıtsal işitme engelinin bulunup bulunmadığı 10 ve 16. haftalar arasında öğrenilebiliyor.

Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar ve Tanı Merkezi’nden Dr. Hakan Özön, işitme kaybının doğumsal ve edinsel olarak ortaya çıkabileceğini belirterek, doğumsal işitme kaybının her bin veya 2 bin doğumda bir görüldüğünü söyledi.

Gelişmiş ülkelerdeki verilere göre sağırlık veya işitme kaybının yüzde 60 gibi oranda kalıtsal olduğunu kaydeden Özön, şöyle konuştu: “Kalıtsal sağırlık ve işitme kayıplarının yarısından fazlası genetik kökenlidir. Sağırlık ya da işitme kaybının genetik kökenli olanlarını genetik kökenli olmayanlardan ayırmada bazı testlerin uygulanması gerekmektedir. Bunun için otolojik ve fiziksel incelemelerin yanı sıra genetik danışma ve detaylı aile ağacının (pedigri) çıkartılması büyük önem taşır.”

Dr. Hakan Özön, genetik alanındaki ilerlemelerin, artık kısmen de olsa özürlü doğumlarının önüne geçtiğini ifade ederek, özellikle kalıtsal işitme kaybına yönelik olarak Alman Hastanesi’nde önemli çalışmalar yaptıklarını anlattı.

Ailesinde sendromik-kalıtsal işitme kaybı olan ve akraba evliliği yapan çiftlerin bu yönteme başvurabileceğini anlatan Özön, şöyle devam etti: “Gebeliğin 10 ve 16. haftalar arasında bebeğe ait hücreleri CVS veya amniyosentez yöntemi ile alıyoruz. Hücrelerin DNA’sını elde ettikten sonra işitme kaybına yol açan ‘Connexin 26’ geni üzerinde DNA analizi uyguluyoruz. Analiz sonrasında DNA üzerinde normalden farklı bir duruma (mutasyon) rastlanması, bebeğin işitme kaybının olup olmayacağı konusunda bize yol gösteriyor.”